Messa appunto dalla Johns Hopkins University una nuova strategia di screening abbinando l’usuale diagnostica per immagini a un innovativo test del sangue

Prevedere l’insorgenza di diversi tumori, semplicemente attraverso un test sul sangue. Si chiama biopsia liquida Cancer Seek ed oggi rappresenta la scommessa della scienza per consentire una diagnosi precoce per curare con successo quei tipi di cancro che quasi sempre vengono individuati in fase avanzata, come quello alle ovaie. Uno studio condotto per la prima volta su 10 mila donne asintomatiche e senza una storia familiare di casi alle spalle mostra infatti che è possibile raddoppiare il numero dei tumori scoperti tramite i normali screening oncologici (mammografia, sangue occulto nelle feci e pap-test) abbinandoli ad un pratico e veloce test di biopsia liquida.

A condurlo negli Stati Uniti è stata la Johns Hopkins University in collaborazione con diversi enti sanitari del Paese, tra i quali il  sistema sanitario integrato Geisinger Health, che ha permesso di coinvolgere un numero così significativo di donne da sottoporre alla sperimentazione.

Nel corso della ricerca sono state analizzate le mutazioni di 16 geni e 9 proteine già associate a 10 tipi di cancro che hanno permesso di realizzare un nuovo test chiamato DETECT-A (Detecting cancers Earlier Through Elective mutation-based blood Collection and Testing). I risultati della sperimentazione del test sono stati presentati sulla rivista specializzata “Sciense” e anche se i numeri sono incoraggianti tuttavia non sono definitivi per poter sostituire in tempi brevi con la sola e semplice biopsia liquida tutta diagnostica in uso oggi.

“Lo studio è molto ampio ed è interessante per diversi motivi”, spiega Alberto Bardelli, Professore presso il Dipartimento di Oncologia dell’Università di Torino, genetista molecolare all’IRCCs di Candiolo e Chair a Repubblica “Prima di tutto è uno studio prospettico e interventistico, in cui la biopsia liquida è stata integrata con una nuova procedura, nella normale attività dei medici, per valutarne non solo l’efficacia, ma anche la fattibilità nel percorso di screening e l’impatto sulla popolazione. Fino ad oggi, infatti, le ricerche sulla biopsia liquida hanno riguardato pazienti che sapevano già di avere un tumore”.

La sperimentazione è stata condotta su 10 mila donne tra 65 e 75 anni. A tutte loro è stato fatto un primo prelievo. Quelle a cui il test ha dato valori anomali sono state richiamate per un secondo esame personalizzato. Se anche il secondo test avesse evidenziato valori anomali, le donne sarebbero state valutate da un gruppo multidisciplinare per essere sottoposte a PET o TAC. A quel punto, in caso di sospetto concreto di tumore, erano inviate allo specialista per accertamenti. Gli esami hanno permesso di individuare 96 casi di donne che hanno sviluppato un tumore. La biopsia liquida ne ha individuati 26, gli screening standard (per i tumori del seno, del colon-retto e della cervice uterina) ne hanno trovati 24, mentre 46 sono stati scoperti in un altro modo ancora. La combinazione di biopsia liquida/imaging e screening standard ha quindi portato a raddoppiare il numero di neoplasie scoperte in 10 diversi organi. Diciassette dei 26 casi scoperti grazie al test erano tumori ai primi stadi.  Allo stesso tempo, però, 101 donne risultate positive al test non hanno avuto conferma dall’imaging e 22 hanno effettuato inutilmente un ulteriore esame diagnostico invasivo.

Quindi questo tipo di ricerca è agli inizi e si è ancora lontani dal poter utilizzare una biopsia liquida per trovare con ragionevole certezza i tumori in una popolazione asintomatica. Come osserva Antonio Russo, Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Palermo infatti: “Se il risultato del test DELECT-A è negativo, infatti,  la probabilità che la persona non abbia il tumore è alta, circa del 99%. Il numero di falsi positivi è quindi molto basso, ma quello di falsi negativi (il cui risultato del test non è stato confermato dall’indagine tradizionale successiva ndr) è invece molto alto. Inoltre, questo test su sangue non è stato in grado di migliorare la performance diagnostica per i tumori per cui è già disponibile un programma di screening, ma ha senz’altro il merito di essere il primo tentativo di scoprire tumori femminili spesso silenti e con elevata mortalità in donne apparentemente sane”.